Una anomalía genética podría ser la clave terapéutica contra la diabetes

El descubrimiento de una nueva patología de origen genético, causada por la deficiencia de una proteína, revela nuevos mecanismos de regulación del metabolismo. El hallazgo de esta investigación podría proporcionar nuevas dianas terapéuticas para la diabetes.

Recientemente, una investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa empleó nuevas técnicas de análisis genético para investigar a una familia en la que tres hermanos presentaban inusuales anomalías metabólicas en sangre, incluyendo niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina. El tratamiento clínico inmediato permitió controlar los niveles de ácido láctico, previniendo así daños en el organismo de los pacientes. Pero las causas de las anomalías seguían sin conocerse hasta hace poco.

Ahora, un equipo de investigación de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) realizó, en colaboración con investigadores del Instituto Karolinska (Suecia), un análisis genético profundo que permitió identificar una mutación en el gen que codifica la proteína Txnip (Proteína Interactora de Tiorredoxina).

Txnip es una proteína que ha sido estudiada por su relación con el sistema de la tiorredoxina, uno de los sistemas principales de protección celular frente al estrés oxidativo, también necesario para la síntesis y mantenimiento de nuevo material genético.