General   Fundación para la Diabetes

El riesgo genético de la diabetes tipo 2 es muy frecuente

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Las variantes genéticas raras no contribuyen de forma decisiva en el riesgo de la diabetes tipo 2, como se pensaba. Así lo confirma un estudio, uno de los que ha evaluado de forma más amplia el papel de las variaciones genéticas raras y de baja frecuencia en la susceptibilidad a la enfermedad, y cuyos resultados se publican esta semana en Nature.

La investigación genética de la diabetes ya había revelado unas 80 regiones en el genoma humano que se asocian con el tipo 2 de la enfermedad. No obstante, se desconocía cómo esos cambios genéticos concretos o variantes se distribuyen en las diferentes poblaciones para elevar el riesgo. Además se estimaba que todas esas variaciones suponían, en conjunto, el 10 por ciento de la heredabilidad de la diabetes tipo 2, y se atribuía el resto a variaciones genéticas raras o de baja frecuencia.

Esta última idea la desmiente ahora un nuevo estudio, en el que han participado más de 300 científicos de 22 países. El trabajo ha estado dirigido por investigadores de la Universidad de Michigan, el Centro de Genética Humana Wellcome Trust de la Universidad de Oxford, el Instituto Broad del MIT y la Universidad de Harvard y el Hospital General de Massachusetts. Entre los firmantes se encuentran también Carmen Navarro, del Departamento de Epidemiología del IMIB-Arrixaca (Murcia), y Jaakko Tuomilehto, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario LaPaz (IdiPAZ), en Madrid.

"Nuestro estudio supone la comprensión más completa hasta ahora de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2", dice Michael Boehnke (Universidad de Michigan) y uno de los autores principales del estudio, junto con Mark McCarthy (Universidad de Oxford).

Han identificado más de una docena de regiones genéticas que albergan variantes que influyen en el riesgo de la diabetes tipo 2. La mayoría son variantes comunes, que se encuentran en todas las poblaciones humanas, y que también se habían detectado anteriormente en otros estudios de asociación pangenómica.